Kineski stručnjaci genskom terapijom uspeli da povrate sluh kod 90 odsto dece sa naslednom gluvoćom

U najvećem i najdugotrajnijem ispitivanju te vrste, 90 odsto ljudi koji su primili eksperimentalnu gensku terapiju za urođenu gluvoću pokazalo je značajno poboljšanje sluha tokom narednih nekoliko godina.

Ispitivanje, u kojem su učestvovale 42 osobe i koje je sprovedeno na osam lokacija u Kini, uglavnom je obuhvatilo decu, ali i tri odrasle osobe, od kojih su dve dobro reagovale na terapiju.

Svi učesnici su na početku imali potpuni gubitak sluha. Iako je poboljšanje kod dece bilo izraženije nego kod odraslih, rezultati ipak ukazuju da bi i stariji pacijenti mogli imati koristi od tretmana u časopisu Nejčer.

"Kod nekih pacijenata oporavak je toliko dobar da dostižu potpuno normalan sluh", rekao je koautor studije Ženg-Ji Čen, istraživač u laboratorijama Iton-Pibodi pri "Mass Eye and Ear" i vanredni profesor na Harvardovoj medicinskoj školi.

Foto: Envato

"To je kao kada bi potpuno slep pacijent ponovo imao savršen vid", rekao je Čen za Live science.

Četvoro od 42 pacijenta nije pokazalo poboljšanje sluha nakon tretmana, a razlozi za to još nisu jasni. 

"Očekujem da će u narednim godinama biti mnogo različitih ispitivanja za različite tipove genetskog gubitka sluha. 

Popravka unutrašnjeg uha

Oko 1,5 od 1.000 dece rađa se sa oštećenjem sluha, iako učestalost varira od zemlje do zemlje. Do osam odsto ovih slučajeva uzrokovano je mutacijama koje onemogućavaju funkciju gena OTOF, koji nosi uputstva za protein otoferlin.

Ovaj protein je ključan za unutrašnje dlačaste ćelije uha, koje pretvaraju vibracije u signale koje mozak može da interpretira. Ako osoba ima dve mutirane kopije gena OTOF – po jednu od svakog roditelja – dolazi do teškog ili dubokog gubitka sluha.

Osobe sa teškim oštećenjem sluha ne čuju govor normalne jačine, ali mogu da čuju neke glasne zvuke, dok osobe sa dubokim oštećenjem ne čuju govor uopšte i registruju samo veoma glasne zvuke, ako i njih.

Glasovi mogu zvučati izobličeno, a nijanse muzike su teško uočljive. Takođe, kao i svaki uređaj, zahtevaju održavanje.

Foto: Envato

Nasuprot tome, nova genska terapija bi mogla biti jednokratni tretman koji rešava osnovni uzrok gluvoće – neispravan gen OTOF. Koristeći bezopasne viruse kao nosače, terapija unosi funkcionalne kopije gena u unutrašnje uho i time obnavlja funkciju ćelija.

Novo ispitivanje obuhvatilo je 39 dece i tinejdžera uzrasta od devet meseci do 18 godina, kao i tri odrasle osobe u dvadesetim i tridesetim godinama.

Većina je terapiju primila u jedno uho, jer su mnogi već imali kohlearni implant u drugom. Šestoro učesnika primilo je terapiju u oba uha.

Bez ozbiljnih neželjenih efekata

Nisu zabeleženi ozbiljni neželjeni efekti, iako su neki pacijenti imali privremene promene u određenim vrstama imunih ćelija..

Kod većine od 38 učesnika koji su reagovali na terapiju, sluh je počeo da se poboljšava već u prvim nedeljama, a zatim je napredovao tokom vremena.

Tim ima dvogodišnje podatke za 15 tretiranih ušiju – sva mogu da registruju govor normalne jačine, a 60 odsto i šapat.

Foto: Envato

Učesnici kod kojih je sluh poboljšan takođe su bolje razumeli govor. To je nekima omogućilo da i sami počnu da govore, uključujući i devojčicu od 11 godina koja ranije nije koristila kohlearni implant.

Nakon terapije, uspela je da razvije osnovnu sposobnost govora i izgovara jednostavne reči.

"Želimo da vidimo šta još možemo da postignemo kroz dalju rehabilitaciju", istakao je Čen.

Komentari (0)